Obstoj te edinstvene krvne skupine so prvič posumili leta 2011 med predoperativnim pregledom, ko so kliniki pri Francoski nacionalni krvni agenciji (Établissement Français du Sang - EFS), opazili nenavadno reakcijo v krvi ženske iz Guadeloupa: njena kri je reagirala proti vsakemu vzorcu darovane krvi, vključno s tistimi bližnjih družinskih članov. Kasnejši testi so razkrili, da v njenem telesu obstajajo protitelesa, ki ne ustrezajo nobeni znani krvni skupini na svetu. Prisotnost teh neznanih protiteles je francoskim znanstvenikom predstavljala medicinsko uganko, ki so jo razreševali več kot desetletje.
Preboj je prišel leta 2019, ko je visokoprepustno sekvenciranje DNK odkrilo redko mutacijo v genu, imenovanem PIGZ. Ta gen kodira encim, ki sodeluje v zadnjem koraku sinteze glikozilfosfatidilinozitola (GPI), molekule, ki je ključna za sidranje beljakovin na površino rdečih krvničk. V primeru ženske iz Guadeloupa je odsotnost specifičnega sladkorja preprečila pravilno tvorbo antigena EMM. Brez tega antigena so njene rdeče krvničke sprožile imunske reakcije ob izpostavitvi darovani krvi. Izkazalo se je, da to ni bila zgolj redka ampak popolnoma nova krvna skupina, ki je tako unikatna, da v svetovnem registru ni znanega niti enega združljivega darovalca. »Po dosedanjih raziskavah je gospa edina oseba na svetu, ki je združljiva le sama s seboj,« je povedal medicinski biolog Thierry Peyrard iz EFS.
Junija 2025 je Mednarodno združenje za transfuzijo krvi (ISBT) priznalo Gwada kot 48. krvno skupino. Znanstveno je označena kot ERYR ali EMM-negativna, a v čast pacientkinim karibskim koreninam je dobila vzdevek Gwada-negativna, saj »Gwada« v slengu pomeni »iz Guadeloupa«.
A to ni samo zgodba ene ženske. Je pomemben opomnik, da zdravstveni sistemi še vedno zaostajajo za raznolikostjo človeške populacije. Mnogi krvni sistemi zunaj znanih tipov ABO in Rh – zlasti pri ljudeh afriškega in karibskega porekla, ki so bili zgodovinsko podzastopani v genomskih raziskavah – ostajajo slabo razumljeni.
Odkritje Gwada-negativne bi lahko to spremenilo. Lahko pomeni začetek novih pristopov pri diagnosticiranju genetskih motenj, prilagajanju transfuzij in pripravi na prihodnost personalizirane medicine. Z vsakim novim odkritjem redke krvne skupine se naučimo več o tem, kako naši geni oblikujejo zdravstvene izide, izboljšujejo varnost transfuzij ter poglabljajo razumevanje človeške evolucije, zdravstvenih tveganj in dovzetnosti za bolezni.
Vir: The Conversation, slika je simbolična
